هموکروماتوز چیست؟
هموکروماتوز تجمع غیرطبیعی آهن در اندام های پارانشیمی است که منجر به سمیت اندام می شود. و این شایع ترین اختلال ژنتیکی اتوزوم مغلوب و شایع ترین علت اضافه بار شدید آهن است.
جهت مشاهده و خرید انواع ترازو دیجیتال به فروشگاه تجهیزات پزشکی ماهان مدیکال مراجعه بفرمایید.
علائم و نشانه ها
بیماران مبتلا به هموکروماتوز ارثی ممکن است بدون علامت باشند،75 ٪ یا ممکن است با علائم و نشانه های کلی و مرتبط با اندام ظاهر شوند. علائم اولیه شامل خستگی شدید، 74%، ناتوانی جنسی، 45% و آرترالژی، 44% است. شایع ترین علائم در زمان مراجعه عبارتند از هپاتومگالی ،13%، رنگدانه پوست و آرتریت.
تشخیص
تظاهرات بالینی هموکروماتوز شامل موارد زیر است:
- بیماری کبد، هپاتومگالی، 13٪، سیروز، 13٪، معمولا در اواخر بیماری
- برنزه شدن یا پرپیگمانتاسیون پوست،70%
- دیابت شیرین 48%
- آرتروپاتی
- آمنوره، ناتوانی جنسی، هیپوگنادیسم
- کاردیومیوپاتی
- استئوپنی و پوکی استخوان
- ریزش مو
- کویلونیشیا
ماهان مدیکال مرجع تخصصی عرضه انواع جوراب واریس در یرند های معتبر داخلی و خارجی
تست های آزمایشگاهی
تشخیص هموکروماتوز بر اساس ویژگی های بالینی بیماری است. اکثر بیماران بدون علامت هستند و زمانی تشخیص داده می شوند که سطح آهن سرم بالا در یک پانل معمول غربالگری شیمی مشخص شود یا وقتی غربالگری انجام می شود زیرا یکی از بستگان به هموکروماتوز تشخیص داده می شود. و مطالعات آزمایشگاهی مورد استفاده در ارزیابی هموکروماتوز مشکوک شامل موارد زیر است:
- آزمایش ژنتیکی، بررسی جهش هایی برای تشخیص هموکروماتوز بسیار مهم است.
- سطوح اشباع ترانسفرین
- مطالعات فریتین سرم
- غلظت آهن کبدی
- آریتمی های فوق بطنی اغلب در ای سی جی، آشکار می شود.
جهت مشاهده و خرید انواع ساپورت های ارتوپدی مانند مچ بند و کمربند طبی مدیکال مراجعه بفرمایید.
مطالعات تصویربرداری
رادیوگرافی قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی ممکن است در ارزیابی بیماران مبتلا به هموکروماتوز و بیماری قلبی مفید باشد. و سی تی اسکن برای تشخیص اضافه بار خفیف آهن در کبد نه حساس است و نه اختصاصی. ام آر آیی، ممکن است حساس تر از سی تی اسکن باشد، اما این روش به عنوان یک تست تشخیصی برای کمک به تایید هموکروماتوز تایید نشده است. تعیین مقدار آهن کبد با ام آر آیی، ممکن است مفید باشد. و اقدامات زیر ممکن است برای ارزیابی بیماران مبتلا به هموکروماتوز استفاده شود:
- آندوسکوپی تشخیصی
- بیوپسی پوست
- بیوپسی کبد با تعیین بیوشیمیایی غلظت آهن کبد و محاسبه شاخص آهن کبدی و ارزیابی بافت شناسی با رنگ آمیزی آهن
- اندیکاسیون های بیوپسی کبد
- استفاده از بیوپسی کبد در هموکروماتوز ارثی را می توان به بیمارانی که احتمال بالای فیبروز یا سیروز شدید دارند محدود کرد.
دستورالعمل های انجمن آمریکایی برای مطالعه بیماری های کبد، شامل موارد زیر برای بیوپسی کبد است:
- همه هموزیگوت ها با شواهد بالینی بیماری کبدی
- همه هموزیگوت ها با فریتین سرم بیشتر از 1000 نانوگرم در میلی لیتر
- همه هموزیگوت های مسن تر از 40 سال با سایر عوامل خطر برای بیماری کبدی
- هتروزیگوت های با اشباع ترانسفرین بالا، به ویژه آنهایی که سطوح غیر طبیعی آنزیم های کبدی یا شواهد بالینی بیماری کبدی داشته اند. و شک بالینی و تشخیص زودهنگام در هموکروماتوز ضروری است. هدف از درمان در بیماران مبتلا به اختلالات اضافه بار آهن، حذف آهن قبل از ایجاد آسیب غیرقابل برگشت پارانشیمی است.
فلبوتومی
پس از تشخیص، هموکروماتوز توسط فلبوتومی درمان می شود تا بدن از شر آهن اضافی خلاص شود و ذخایر طبیعی آهن حفظ شود. فلبوتومی تنها درمان توصیه شده برای هموکروماتوز ارثی است و باید به روشی خاص انجام شود.
کیلات درمانی
در بیماران مبتلا به هموکروماتوز و بیماری قلبی، کم خونی یا دسترسی ضعیف وریدی، درمان با عوامل شلات آهن توصیه می شود و شامل عوامل زیر است:
- دفروکسامین
- دفراسیروکس
- دفریپرون
- دندریمرهای اتصال دهنده آهن
عمل جراحي
از روش های جراحی برای درمان 2 عارضه مهم هموکروماتوز استفاده می شود، بیماری کبدی مرحله نهایی و آرتروپاتی شدید. پیوند کبد ارتوتوپی تنها گزینه درمانی است که بیماری کبدی در مرحله نهایی با وجود درمان کاهش آهن پیشرفت می کند. و این مداخله همچنین در مواردی با توسعه کارسینوم سلولی کبدی نشان داده می شود. و در صورتی که تخریب مفصل علیرغم درمان دارویی شدید شود، آرتروپلاستی جراحی در نظر گرفته می شود.
منبع : Medscape.com
ترجمه : تحریریه مجله پزشکی ماهان مدیکال
جهت مشاهده قیمت و خرید انواع دستگاه فشار خون به وبسایت ماهان مدیکال مراجعه بفرمایید.
همچنین:
ماهان مدیکال مرجعی مطمئن جهت تهیه انواع گن در برند های معتبر
ارسال یک نظر
